近年、出産年齢の高齢化に伴い、お腹の赤ちゃんに生まれつきの病気があるかを調べる出生前診断への関心が高まっています。

今回は検査の種類や流れ、検査でわかることや新型の出生前診断を紹介します。

出生前診断


出生前診断とは

お腹の赤ちゃんに生まれつきの病気がないかを調べる検査のこと。

主に染色体異常を調べることを指しますが、広い意味ではエコーなどの超音波検査も含まれます。

妊娠中に病気を見つけて安全な分娩方法や出生後の治療の準備につなげるために行います。

 
検査するにあたって注意すること

①検査によって全ての病気や障害がわかるわけではない

赤ちゃんに生まれつきの病気や障害がある可能性は3%ほど。

そのうち染色体異常によるものは1/4程度に過ぎず、実際は原因不明であることが多いのです。

また出生後に判明する病気も少なくありません。

 ②判明した病気が全て治療につながるとは限らない

心臓や消化器系、口唇烈や口蓋裂などは、治療につなげることができますが、染色体異常の場合は検査で異常が見つかっても治療につながらないことが多いのです。

 

どんな検査があるの?

 
胎児超音波検査

 検査時期

全期間で可能

検査方法

超音波画像を見て、羊水の量や赤ちゃんの内臓、四肢な全身を調べます。

検査費用

1万円程度

わかること

赤ちゃんの首の後ろに厚みがあると、それに比例して染色体異常の可能性が高くなります。

羊水量が多い場合には消化器官系の障害、少ない場合は腎臓の病気が疑われます。

他にも心臓の病気や水頭症、口唇烈、口蓋裂が見つかることがあります。

注意点

赤ちゃんに安全な検査法ではあるものの、病気の可能性までしか分かりません。


母体血清マーカー検査

検査時期

妊娠15~18週

結果がわかるまでに10日ほどかかります。

検査方法

採血をして血液中のタンパク質やホルモン濃度を測定します。

検査費用

2、3万円程度

わかること

ダウン症候群、18トリソミー症候群(染色体異常の一種)、神経管の形態異常。

注意点

こちらも比較的簡単にできる検査ですが、結果は確率でしか分かりません。

 

絨毛検査

 検査時期

妊娠11~12週

結果がわかるまでに約2週間程度

検査方法

お腹または膣から針を刺し、胎盤の絨毛組織を採取して赤ちゃんの染色体やDNAを調べます。

検査費用

15~20万程度

わかること

ダウン症候群、18トリソミー症候群、遺伝子の病気など

注意点

早い週数で赤ちゃんの病気の確定診断を受けることができますが、針の刺激が子宮を収縮させ、流産のリスクがあります。

その確率は1~2%で、その他出血や破水、子宮内感染を起こす可能性もあります。

 
羊水検査

検査時期

妊娠15~18週

結果がわかるまでに2週間程度

検査方法

お腹に針を刺し、羊水を採取する。羊水に含まれる赤ちゃんの細胞を検査します。

検査費用

15~20万程度

 わかること

ダウン症候群、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群。

一部の先天性代謝異常や遺伝子疾患など。

 注意点

絨毛検査と同様に、ママのお腹に針を刺すため、確実に染色体異常を診断できるが、流産のリスクがあります。

 
新型の出生前診断

 
母体血胎児染色体検査

  検査時期

妊娠11~16週

 検査方法

ママの血液を採取して、血液中に存在する赤ちゃんのDNAを検査します。

 検査費用

20~25万円程度

 わかること

21トリソミー症候群、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群。結果は陽性、陰性で判定され、陽性の場合はさらに羊水検査を受けて確定診断を受けます。

 注意点

検査を受けられるのは分娩時に35歳以上のママのみ。

陽性の場合、さらに羊水検査を受ける必要があります。

 


検査を受ける前に

 出生前診断は手頃に受けられる検査になってきているため、あまり深く考えずに受ける方が増えているようです。

赤ちゃんに関する不安をなくすために安易に受けた結果、かえって不安をかかえてしまう可能性もあります。

また、出生前診断は結果が分かってから次のステップまでの時間が短いため、検査を受ける前に結果が出たらどのように対応するのか、事前にしっかり決めておく必要があります。

授かった命について夫婦で話し合うのはもちろんのこと、それでも迷ったら専門のカウンセラーや、産院に相談しお互いの考え方を整理してから出生前診断に臨みましょう。

 

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